O que é?

O Harmony Prenatal Test é um teste pré-natal não invasivo (NIPT) que analisa o ADN fetal presente numa amostra de sangue da mãe com o objetivo de detetar a presença de trissomia 21 (Síndrome de Down), bem como de outras anomalias, tais como a trissomia 18, trissomia 13 e, opcionalmente, as aneuploidias (excesso ou falta) de cromossomas sexuais.



A quem se destina?

O Harmony Prenatal Test foi clinicamente validado para ser usado em mulheres grávidas de qualquer idade e grupo de risco, a partir das 10 semanas de gestação.

O Harmony Prenatal Test reveste-se de um interesse especial em grávidas:

Com mais de 35 anos;

Com risco elevado para trissomias 21, 18 ou 13, calculado pelo rastreio pré-natal;

Com trissomia diagnosticada em gravidez anterior;

Pode ser realizado em gravidezes gemelares* e gestações obtidas por Fertilização in vitro (com óvulos da própria ou de dadora)*;

*nestes casos, a análise está limitada aos cromossomas 21, 18 e 13.

O que determina?

Que tipo de anomalias cromossómicas deteta?

TRISSOMIAS

Trissomia 21
Trissomia 18
Trissomia 13

ANEUPLOIDIAS SEXUAIS

Monossomia X
XXX
XXY
XYY

SEXO FETAL

sexo_fetal

PLAY VIDEO

Porquê o Harmony Prenatal Test?



Exatidão

Confiança

Deteção precoce

Seguro

Fração fetal

Simples

Rápido

Que opções existem?

Como realizar o teste?

A partir das 10 semanas de gravidez

Implementação

Processo / Metodologia



Durante a gravidez, entram na circulação sanguínea da grávida células e ADN de proveniência placentar e/ou fetal. O ADN livre (isto é, não incluído em células) proveniente do produto de conceção designa-se ADN livre fetal.

Assim, através da colheita de uma amostra do sangue materno, é possível obter fragmentos de ADN livre (pequenos fragmentos de material genético), tanto do feto como da mãe, sendo predominante o de origem materna.

Os avanços tecnológicos de análise de ADN permitem analisar os fragmentos em circulação e detetar alterações cromossómicas fetais.








O Harmony Prenatal Test é a nova geração de testes pré-natais não invasivos, desenvolvidos com a tecnologia mais avançada.

A fração de ADN livre fetal é um fator crucial que influencia a precisão de análise, já que é fundamental garantir que existe a quantidade mínima de ADN fetal que permite obter resultados fiáveis.

Esta determinação da fração fetal representa um procedimento fundamental e indispensável para garantir a precisão do resultado.



Tecnologia inovadora



Uma tecnologia Patenteada direcionada

Apenas o Harmony Prenatal Test utiliza tecnologia patenteada direcionada ao ADN DANSRTM e FORTE TM4-5,12

 

Profundidade da análise

O ensaio DANSR visa fragmentos dos cromossomas específicos de interesse.4

• A análise SNP distingue o ADN materno do ADN fetal e quantifica o ADN fetal5,12

• O microarray de ADN reforça a rapidez e a qualidade12






Medição exata da Fração Fetal

O algoritmo FORTE distingue de forma precisa entre resultados de risco elevado e risco baixo mesmo com uma fração fetal reduzida5,12

• Incorpora fatores de risco materno e medições precisas do ADN fetal

• Permite classificar o risco individual para cada mulher






Desempenho


Atualmente existem várias opções de rastreio pré-natal. Em comparação com o Harmony Prenatal Test, os métodos de rastreio tradicionais têm uma precisão inferior e taxas de falsos positivos superiores.

• Nos rastreios tradicionais, entre 1 em 20 e 1 em 30 mulheres recebem resultados falsos-positivos

• Os diagnósticos invasivos, como a amniocentese ou biópsia das vilosidades coriónicas (CVS), comportam um risco de abortamento de 0,5% a 1-2%, respetivamente.







Respostas claras mais cedo para reduzir os procedimentos de seguimento

A Exatidão superior e a baixa taxa de falsos positivos do Harmony Prenatal Test em comparação com o rastreio convencional poderão minimizar a ansiedade e o recurso a procedimentos invasivos causados por resultados falsos positivos.

 

Valor Preditivo Positivo Excecional Para a População Geral

O Valor Preditivo Positivo (VPP) é a probabilidade de, perante um resultado de teste positivo para uma determinada trissomia, o feto apresentar efetivamente a trissomia em causa.

O VPP varia consoante a frequência da doença na população.

O VPP do Harmony Prenatal Test é superior a 80% para a trissomia 21, isto é, emmais de 80% das gestações identificadas pelo Harmony Prenatal Test como de altorisco para trissomia 21, confirmar-se-á (por biópsia de vilosidades coriónicas ou amniocentese) que o feto apresenta de facto trissomia 21.




1. Norton et al. N Engl J Med. 23 Abr. 2015;372(17):1589-97. | 2. Norton et al. Am J Obstet Gynecol. Ago. 2012;207(2):137.e1-8. | 3. Ashoor et al. Ultrasound Obstet Gynecol. Jan. 2013;41(1):21-5. | 4. Sparks et al. Prenat Diagn. Jan. 2012;32(1):3-9. | 5. Sparks et al. Am J Obstet Gynecol. Abr. 2012;206(4):319.e1-9. | 6. Verweij et al. Prenat Diagn. Out. 2013;33(10):996-1001. | 7. Nicolaides et al. Am J Obstet Gynecol. Nov. 2012;207(5):374.e1-6. | 8. Ashoor et al. Am J Obstet Gynecol. Abr. 2012;206(4):322.e1-5. | 9. Gil et al. Fetal Diagn Ther. 2014;35:204-11. | 10. Nicolaides et al. Fetal Diagn Ther. 2014;35(1):1-6. | 11. Hooks et al. Prenat Diagn. Mai. 2014;34(5):496-9. | 12. Juneau et al. Fetal Diagn Ther. 2014;36(4):282-6. | 13. ACOG Committee on Practice Bulletin No. 77. Obstet Gynecol 2007;109:217-27. | 14. Rava et al. Clin Chem. Jan. 2014;60(1):243-50. | 15. Jensen et al. PLoS One. 2013;8(3):e57381. | 16. Wax et al. J Clin Ultrasound. Jan. 2015;43(1):1-6. | 17. Lou et al. Acta Obstet Gynecol Scand. 2015;94(1):15-27. | 18. Committee on Genetics, Society for Maternal Fetal Medicine. Obstet Gynecol. 29 Jun. 2015. [Epub antes da impressão] | 19. Dados em arquivo. | 20. Benn P et al. https://www.ispdhome.org/public/news/2015/PositionStatementFinal04082015.pdf. Abr. 2015 | 21. Estimativa com base na população de risco médico com prevalência para T21, T18 e T13 de 1 em 700, 1 em 5.000 e 1 em 16.000, respetivamente.